Según expertos hay un porcentaje en el que el cáncer está relacionado con mutaciones genéticas hereditarias, es por eso que una de las preguntas más frecuentes es si en su familia han padecido cáncer, esto con el fin de descartar o evaluar dichas mutaciones.

A diferencia de otras pruebas médicas, las pruebas genéticas pueden revelar información de la persona y de los familiares de la persona.

Pero, aunque en tu familia existan casos de cáncer, no significa que irremediablemente tú lo padezcas también, únicamente tienes mayor riesgo sin los cuidados y atenciones necesarias.

Qué son las pruebas genéticas

Las pruebas médicas pueden examinar mutaciones genéticas hereditarias y se les conoce como pruebas genéticas predictivas.

No es un estudio común, ya que la mayoría de las personas no necesitan este tipo de prueba, se recomienda únicamente cuando hay determinados tipos de cáncer hereditarios en la familia.

También es cierto, que el cáncer pareciera un “rasgo de familia”, pero en muchas ocasiones lo que se heredan son los malos hábitos, como el consumo de tabaco, mala alimentación, falta de ejercicio, estrés constante y hasta problemas emocionales.

Las pruebas para saber si una persona es portadora de una variante dañina puede confirmar si un cáncer es hereditario. Además, estas pruebas genéticas se hacen para determinar si los miembros de la familia que no han presentado cáncer, heredaron alguna una variante dañina que predispone a padecer cáncer.

Recuerda: Aunque una mutación que predispone al cáncer esté presente en una familia, esto no significa necesariamente que todos los que hereden la mutación padecerán cáncer.

¿Quién necesita hacerse este tipo de pruebas genéticas?

  • Pueden realizarse este estudio las personas que tienen inquietudes sobre su riesgo de padecer cáncer por sus antecedentes familiares, esto asesorado con un especialista.
  • Una persona a la que se le diagnosticó cáncer a una edad inusualmente joven.
  • Cuando se presentaron varios tipos de cáncer en una misma persona.
  • Cuando una persona tiene cáncer en ambos órganos de un conjunto de órganos pares, como en ambos riñones o en ambos senos.
  • Varios parientes de primer y segundo grado (padre, madre, hermanos o hijos de una persona) padecen el mismo tipo de cáncer.
  • Casos inusuales de un tipo específico de cáncer, por ejemplo, cáncer de seno en un hombre.
  • Si hay una persona en la familia con algún un síndrome hereditario de predisposición al cáncer.

Las pruebas genéticas generalmente ofrecen mayor información si se puede comenzar por un familiar con diagnóstico de cáncer previo o actual, en lugar de comenzar por una persona que nunca ha padecido cáncer.

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas de una persona las solicita un asesor en genética, el doctor u otro proveedor de servicios médicos que haya estudiado los antecedentes individuales y familiares de la persona.

Se hacen con una muestra pequeña de fluido o tejido del cuerpo como la sangre, saliva o células de la piel. Por lo general, obtener los resultados lleva varias semanas o incluso más tiempo.

Los resultados pueden ser: positivo, negativo, negativo verdadero, negativo sin información, variante de importancia indeterminada o variante benigna (que no causa daño).

  • Resultado positivo. Un resultado positivo de la prueba significa que el laboratorio encontró una variante genética que está asociada a un síndrome hereditario de predisposición al cáncer.
  • Resultado negativo. Un resultado negativo de la prueba significa que el laboratorio no encontró la variante específica para la que está diseñada la prueba. Este resultado es más útil cuando ya se sabe que en una familia está presente la variante genética que causa una enfermedad específica.
  • Resultado negativo verdadero: La persona que se hizo la prueba no ha heredado la variante que está presente en su familia, pero no significa que no hay riesgo de cáncer, sino que es probablemente el mismo que el riesgo de cáncer en la población general.
  • Resultado negativo sin información: Cuando una persona tiene marcados antecedentes familiares de cáncer pero no se ha encontrado en la familia ninguna variante conocida que esté asociada a un síndrome hereditario de cáncer.
  • Resultado de variante de importancia indeterminada. La información no ayuda a clarificar el riesgo presente y normalmente no se toma en cuenta para las decisiones de atención médica.
  • Resultado de variante benigna. Si la prueba indica la presencia de un cambio genético que es común en la población general entre las personas sin cáncer, al cambio se le llama variante benigna. Es común que todo el mundo tenga variantes benignas que no están asociadas a un mayor riesgo de cáncer.

Consecuencias de las pruebas genéticas para síndromes hereditarios de predisposición al cáncer

Las pruebas genéticas pueden traer daños emocionales, sociales y económicos más que riesgos a la salud como tal, ya que es una prueba muy sencilla y sin dolor, estas consecuencias son más como:

  • Estrés psicológico al recibir la información de que uno tiene una variante genética que aumenta el riesgo de cáncer y al tener que decidir si se van a compartir esos resultados con parientes consanguíneos
  • Incertidumbre y estrés cuando los resultados no son claros hasta que se clarifiquen los resultados
  • Sentimientos de culpa del superviviente si se informa que uno no tiene la variante dañina que está presente en otros miembros de la familia.
  • Los costos de las pruebas en sí mismas y de las pruebas adicionales de seguimiento, si no están cubiertas por el seguro médico.
  • Problemas de privacidad y de discriminación.
  • Información incorrecta o errónea proveída por pruebas dirigidas al consumidor o pruebas clínicas genéticas.

Pero este tipo de pruebas también puede brindar información que ayuda a guiar decisiones médicas y elecciones de estilo de vida. Al saber que portas alguna mutación genética puedes realizar ciertas acciones preventivas, la más importante: un cambio de estilo de vida.